Генетика американской акиты

Генетические (наследственные)заболевания у Американских акит. Генетические тесты

Материал подготовлен с помощью:

— издания DOG-ПРОФИ  «Американская акита"-авторы книги Наталья Ришина и Анна Лаврова. http://dog-profi.ru/assortiment-dog-profi/

— Центра ветеренарной генетики ЗООГЕН zoogen.org/dogs/inheritance-diseases-dogs


В последнее время растет статистика по следующим генетическим заболеваниям среди Американских акит:

— Гиперурикозурия

 Описание

Гиперурикозурия (Hyperuricosuria, HUU) — наследственное заболевание, характеризующееся накоплением солей мочевой кислоты и образованием камней.В норме у млекопитающих в качестве основного конечного продукта метаболизма пуринов в печени выступает аллантоин. Для HUU описан аутосомно-рецессивных характер наследования. Это означает, что болезнь будет развиваться только у собак, унаследовавших мутации от обоих родителей (мутированы оба аллеля гена SLC2A9). Такое состояние называют гомозиготным по HUU.

 Данный факт свидетельствует о древности мутации HUU, которая, вероятно, возникла на ранних этапах селекции. Предполагается, что закрепление мутации HUU связано с селекцией по окрасу, а именно — по форме пятен, характеризующих породу.

Особенно часто HUU встречается у таких пород, как бульдог, русский черный терьер, американский стаффордширский терьер, немецкая овчарка, ретриверы, большой мюнстерлендер.

Диагностика — Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.

Тип наследования — ГенSLC2A9        Аллели —  OMIA 001033-9615

 Дегенеративная миелопатия. Экзон 2 

Описание
Дегенеративная миелопатия собак (DM) — тяжёлое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, приводящее к параличу задних конечностей, является распространенным у некоторых пород собак. Заболевание вызывается нарушением функционирования мотонейронов спинного мозга вследствие дегенерации (упрощения) их нервных окончаний. Впервые дегенеративная миелопатия была описана более 35 лет назад как спонтанно возникающее заболевание спинного мозга у взрослых особей собак. Считалось, что оно характерно только для породы немецкая овчарка, поэтому его также называли миелопатия немецких овчарок. Позже заболевание было выявлено ещё у ряда пород.

Симптоматика
Первые признаки заболевания проявляются уже у взрослых собак, у большинства — в возрасте 8-14 лет. Самое раннее проявление дегенеративной миелопатии начинается с почти незаметной слабости одной или обеих задних конечностей. Со временем можно слышать так называемое «шарканье» когтей задних ног по асфальту. У собаки появляются некоторые трудности со вставанием из положения сидя или лежа. Появляется потеря равновесия. Хвост собаки становится «неактивным», теряется его подвижность. Если хвост длинный, то может путаться в ногах собаки. Так же на начальных стадиях у животного наблюдается потеря координации, после чего развивается атаксия задних конечностей. Длительность заболевания в большинстве случаев не превышает трёх лет. На последних стадиях миелопатии у собаки практически отсутствуют рефлексы задних конечностей, наступает паралич. Затем заболевание распространяется уже и на передние конечности. При этом проявляются признаки повреждения верхних мотонейронов, что ведёт к восходящему параличу всех конечностей и общей мышечной атрофии. Наступает полный паралич конечностей собаки. По причине того, что многие заболевания спинного мозга могут иметь схожие клинические признаки, без ДНК-тестирования окончательный диагноз денеративной миелопатии можно поставить только посмертно после проведения гистологического обследования.

Диагностика
Для диагностики заболевания разработан генетический тест (ДНК-тест), который можно проводить в любом возрасте. ДНК-тест позволяет выявить наличие/отсутствие мутантной (дефектной) копии гена, приводящей к данному заболеванию. Так как для дегенеративной миелопатии характерен аутосомно-рецессивный характер наследования, больными будут животные гомозиготные по мутантной копии гена. На сегодняшний день не существует ни медикаментозного, ни хирургического лечения ДМ, поэтому становится очень важным знать, является ли собака носителем мутантной копии гена. Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак. Так как это тяжёлое заболевание проявляется только у взрослых собак, предварительно поставить диагноз, определив генотип, можно только с помощью генетического исследования.

Тип наследования- Аутосомно-рецессивный характер наследования AR 

  • MM — болен
  • NM — здоров, носитель
  • NN — здоров

Ген  SOD1   Аллели OMIA 000263-9615

 — Злокачественная гипертермия 

Описание
Как и в случае с Чувствительностью к лекарственным препаратам, злокачественная гипертермия не является заболеванием — это синдром, проявляющийся только при применении ряда препаратов при анестезии. При использовании летучих ингаляторов (галотан, изофлуран, севофлурана) и деполяризующих миорелаксантов, таких как сукцинилхолин стремительно развивается гиперкапния, тахикардия гипертермия. Признаки могут прогрессировать до нарушения сердечного ритма, острого некроза скелетных мышц, почечной недостаточности и смерти. В случае выявления у собаки первых признаков развития синдрома необходимо срочно прекратить использование применяемых анестетиков, применить поддерживающую терапию и охлаждение. Эффективно использование миорелаксанта Дантролен (Дантриум, Dantrolene Sodium).

Альтернативой препаратам, вызвавшим гипертермию, является применение других протоколы анестезии: закись азота, бензодиазепины, фенотиазины, барбитураты, пропофол, Этомидат, диссоциативные агенты, опиоиды, недеполяризующие нервные блокаторы, или сочетание внутривенного и местного или регионального обезболивания.

Ген  RYR1     Аллели  OMIA 000621-9615

— Несовершенный амелогенез / Наследственная гипоплазия эмали акит 

  Породоспецифичность:   

  • Акита
  • Американская акита

Краткое описание

Наследственное нарушение эмалеобразования, которое выражается в нарушении структуры и минерализации временных и постоянных зубов.  

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный тип наследования,      Ген  ACP4,    Аллели   N M       OMIA  002177-9615

Длинношерстность у акит  

Аллели Sa (короткая шерсть) > la (длинная шерсть)    Ген  FGF5 

Ген.тест позволяет выявить скрытое носительство длинной шерсти и наиболее оптимальным образом спланировать вязки.   

Распространенный брак в породе  — это появление длинношерстных щенков. Данный тип сейчас часто встречается в пометах у разных производителей и является дисквалификационным. Обусловлен наличием у носителей аутосомно-рецессивного гена, он  может проявляться только фенотипически,  если обе особи являются носителями. В Японии считают, что этот ген происходит от ныне вымершей в Японии породы собак — Карафуто-Кена. При появлении длинношерстных щенков, должны быть исключены из дальнейшего разведения родители и все потомство, произведенное от данных особей, иначе порода будет постепенного загрязнятся этим геном.  Данный тип имеет более длинную и более мягкую шерсть. Несмотря на дисквалификацию данного типа — это очень красивые собаки, по характеру они более спокойные и контактные, более общительны.  По экстерьеру эти собаки, как правило, схожи с обычным типом, и имеют те же стати.  Иногда у таких щеночков не встают ушки, поскольку они утяжелены большим количеством шерсти.

Очень много импортированных из Японии собак дают длинношерстных щенков. Маленькими, они выглядят намного привлекательнее своих собратьев. Если вы планируете посещать выставки и заниматься разведением — щенок с браком вас не устроит. Зато такая акита будет отличным компаньоном и домашним любимцем.

Обычно эти щеночки стоят намного меньше, чем стандартные щенки американской акита. Единственным их недостатком можно считать более сложный уход за шерстью.

  Так как данный порок не несет вред здоровью и наоборот длинношерстные акиты более спокойны по темпераменту и послушны, что в большей степени обуславливает их предназначение — собаки-компаньона, было бы логичным этот тип,  зарегистрировать как отдельную породу. Но на данный момент, было бы целесообразным, ввести обязательным сдачу генетического теста на наличие гена длинношёрстности у американских акит, для допуска особей в племенное разведение, с  занесением результатов данного теста в родословную, так как длинношерстные акиты стали довольно часто появляться в пометах у заводчиках, что говорит о наличии данного гена у обоих производителей, которые и дальше продолжают участвовать в разведении, что в конечном итоге, приведет к более катастрофическому загрязнению породы данным геном.  

Анамалии

Многие наследственные аномалии обусловлены конституцией. Для тяжелых собак рыхловатого сложения, к которым относится американская акита, типичны некоторые аномалии зубной системы, расширение и заворот желудка, заворот и выворот века и др.

Зубная система

Строение зубной системы является важным элементом экстерьера собак, а также показателем генетического здоровья собаки. Правильное функционирование зубной системы и полная механическая переработка пищи возможны лишь в том случае, если собака имеет правильный прикус и полный набор зубов.

Многочисленные исследования показывают, что разнообразные аномалии зубной системы в значительной мере-обусловлены наследственно. Отклонения в форме, количестве зубов и прикусе могут быть рассмотрены как показатель неудачной комбинации блоков генов в генотипе, способной повлечь за собой множество нежелательных последствий. Эти аномалии могут свидетельствовать о нарушениях генетической конституции не только отдельного животного, но и всего семейства или линии. В стандарте американской акиты представлены достаточно жесткие требования к зубной системе и носителям этих аномалий, во избежание их дальнейшего распространения в породе, таких собак необходимо исключать из разведения.

Заворот и выворот век

У американской акиты достаточно распространены заворот (энтропия) и выворот (эктопия) века. Показано, что эти аномалии носят наследственный характер, однако тип наследования и особые гены, отвечающие за их развитие, не установлены, поэтому генетическое тестирование на их наличие пока невозможно. Но в любом случае к племенному  использованию собак с заворотом или выворотом нужно подходить с осторожностью. 

Наследование раковых заболеваний

Опухоли различной природы, в том числе и злокачественные, у собак отмечаются часто. Известны семейства и линии животных, склонные к развитию опухолей, исследования частоты возникновения злокачественных опухолей в отдельных органах показывают, что частота опухолей у близких родственников больных примерно в 5-15 раз выше, чем в популяции в целом. В большинстве случаев такие опухоли имеют полигенную природу. К наиболее распространенным опухолям у собак относятся опухоли молочных желез, полости рта, костной системы. Наследственную природу имеет и генетическая устойчивость и восприимчивость к опухолям, имеющим вирусную природу, в частности к лейкозу. Генетических тестов на раковые опухоли для собак пока не разработано.

Заломы на хвостах

Форма хвоста, типичная для породы, носит наследственный характер. Экстерьерные дефекты, такие как неправильная формы хвоста (прямой, серповидный, слишком длинный или слишком короткий) и постав хвоста, могут говорить о примеси посторонней породы. Помимо экстерьерных дефектов, у акиты периодически отмечаются разные аномалии строения хвоста в виде искривлений, укорочений, крючкообразных загибов конца. Все эти аномалии генетически обусловлены и могут быть инициированы несколькими генами. Ранее считалось, что подобные аномалии связаны с общим снижением жизнеспособности, однако в настоящее время это не подтверждается. Тем не менее эти дефекты хвоста являются дисквалифицирующими пороками и их носителей нельзя допускать к разведению.

Крипторхизм

Крипторхизм-это аномалия развития семенников, выражающаяся в том, что один из них или оба не опускаются в мошонку, а задерживаются в брюшной полости или паховом канале. Некоторые формы крипторхизма наследственно обусловлены. Часто крипторхизм ошибочно трактуют как признак, сцепленный с полом и локализованный с Х-хромосоме, а следовательно передающийся по женской линии, но большинство исследователей признали это утверждение ошибочным. Многообразие проявления крипторхизма говорит о полигенном наследовании этой аномалии, а также о множестве причин не генетического характера, которые могут ее провоцировать, наряду с неполнозубостью и другими аномалиями, может служить показателем «генетического шума», возникающего при гибридном дисгенезе. В этом случае он является следствием неудачного сочетания геномов производителей, что ведет  к нарушению регулярных механизмов в эмбриональный период, связанных с дисфункцией эндокринной системы. Причиной подобных нарушений могут быть любые стрессорные воздействия (в том числе заболевания, отравления и тд),  действующие на кобеля  в период образования половых клеток и на суку при оплодотворении и беременности. Опущению семенников в мошонку могут мешать короткий семенной канатик, короткая сосудистая ножка или слишком короткий семявыводящий канал, недоразвитие мошонки, узость или непроходимость пахового канала. Во многих случаях крипторхизм является показателем эндокринной или генетической нестабильности самого носителя и его родителей. Если у однопометников крипторха отмечаются другие дефекты (аномалии зубной системы, конечностей, поведения и тд) следует с большой осторожностью относится к племенному использованию нормальных собак из этого помета. При повторении ситуации в последующих пометах от другого производителя-сука должна быть выведена из разведения.  Врожденный крипторхизм должен во всех случаях рассматриваться как племенной брак.

Заячья губа и волчья пасть

Эти аномалии проявляются в виде расщелин в области лицевой части черепа. Волчья пасть- наличие щели в твердом и мягком небе. Щенки с волчьей пастью отстают в росте и развитии, а некоторые умирают от голода, т. к. они не могут полноценно сосать и проглатывать молоко матери. Заячья губа-расщелина в передней части неба, проходящая через середину десны и верхнюю губу вплоть до мочки носа. Рождение щенков с этими патологиями может происходить по разным причинам: это могут быть как наследственно обусловленные аномалии, так и связанные с заболеваниями суки во время беременности или воздействием в этот период вредоносных факторов (инфекции, нехватка/избыток некоторых элементов или витаминов в организме, радиоактивность, перегрев, переохлаждение и др). Характер наследственной аномалии не ясен. Так, одни авторы указывают на моногенный тип наследования, другие- считают эти признаки полигенными. Генетических тестов на эти аномалии пока не разработано. О природе аномалий можно судить по частоте рождения щенков с данными отклонениями: если аномалия проявилась у одного щенка, то скорее всего она обусловлена наследственностью; если же таких щенков в помете несколько, аномалия явно вызвана тератогенами.

Окрасы американской акиты

Наиболее распространенными окрасами акиты являются разные оттенки соболиного, зонарного и тигрового, а также белый окрас. Практически все окрашенные собаки имеют темную маску и белые пятна разной протяженности.

Рыжий окрас  — достаточно разнообразен, это связано с множеством факторов: типом феомеланина, его расположением в волосе, толщиной и прозрачностью, коркового слоя волоса и др. Основным рыжим окрасом у акиты является соболиный. Для этого окраса характерно наличие темных концов на рыжем волосе. Их относительная длина может значительно варьироваться, что обуславливает большую или меньшую степень затененности окраса.

Довольно часто среди акит отмечаются генетически черные собаки, такие собаки обычно имеют черную голову и практически черные конечности, черные пятна на корпусе становятся бурыми, подобная модификация окраса вызывается какими-то дополнительными генетическими факторами, действующими одновременно с окрасообразующими генами черного окраса.

Белая пятнистость — у американской акиты, представлена достаточно широко, это могут быть собаки как сплошного темного окраса, так и практически белые. У пегих и пятнистых собак отмечаются развитие крапа на белых отметинах.

Крап является нежелательным признаком!

Белый окрас — могут вызывать разные наследственные факторы, такими факторами могут быть: глубина залегания пигментов в волосе, толщина и степень прозрачности коркового слоя волоса, структура волоса и тд.

Осветление носа —  периодически наблюдается у белых собак, а иногда и у собак других окрасов, обычно это происходит с возрастом и усиливается в зимнее время из-за нехватки ультрафиолета. Характер наследования этого признака неясен, известна только некоторая семейная предрасположенность к нему.

Маска — это распространение черного или коричневого пигмента на морде, а часто и на передней части головы вплоть до ушей. Иногда наличию маски  сопутствует и затемнение всей передней части тела, что наблюдается у ряда собак породы американская акита. Чаще всего маска отмечается у собак соболиного, тигрового и серого окрасов. У собак сплошного черного, а также белого окраса она не видна. Однако и черные и белые и пятнистые собаки могут быть носителями аллеля маски. Изредка у американской акиты на морде наблюдается специфический светлый рисунок, называется «обратной маской», данный признак носит рецессивный характер, однако гены, его инициирующие, пока не идентифицированы. Наличие обратной маски нежелательно, т. к. она говорит о возможной примеси акита-ину. Белый рисунок на голове собаки — не является маской, это просто один из вариантов белой пятнистости, широко представленной у акиты.

Нестандартные окрасы 

  • Коричневый окрас — у американской акиты вне стандарта, рождение коричневых щенков у американской акиты периодически отмечается, однако они считаются племенным браком. Иногда «шоколадным» окрасом американской акиты называют окрас с хорошо очерченными буроватыми пятнами и темными ногами. Мочка носа при этом окрасе -черная.
  • Голубой окрас — сопровождающийся осветвленным носом и глазами, типичного для догов, кане корсов, в числе стандартных окрасов акиты нет, рождающиеся щенки подобного окраса должны рассматриваться в качестве племенного брака.


О породе